Девочка из Елани с отказом мышц стабилизировалась
Ребенок в течение четырех месяцев не мог обходиться без поддержки дыхательного аппарата из-за ослабления мышц легких.
Врачи отключили двухлетнюю Риту из свердловского поселка Елань от аппарата искусственной вентиляции легких. Состояние девочки, страдающей редким генетическим заболеванием — митохондриальной миопатией, стабилизировалось. Этот диагноз подтвержден только у 12 детей во всей России.
Теперь Рита дышит самостоятельно и выполняет реабилитационные упражнения для укрепления мышц.
Ребенка госпитализировали в тяжелом состоянии 19 декабря в Областную детскую больницу Екатеринбурга и подключили к ИВЛ. 18 февраля её перевезли на вертолете ТЦМК в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» в Санкт-Петербурге, где наблюдают пациентов с подобными редкими болезнями.
Мать девочки, Марина Стольникова, сообщила, что недавно Риту сняли с искусственной вентиляции и удалили трахеостому. «Теперь идет этап реабилитации», — сказала она.
Митохондриальная миопатия возникает из-за сбоя в работе митохондрий, которые выполняют роль клеточных «энергетических станций». Это приводит к недостатку энергии и кислорода в мышечных тканях, вызывая слабость и атрофию мышц. Заболевание может проявиться в любом возрасте.
Для поддержания жизни Рите необходимо пожизненно принимать специализированные препараты «Тимидин» и «Дезоксицитидин». Дозировка рассчитывается по массе тела, поэтому с ростом ребенка количество таблеток будет увеличиваться. Годовой курс такого лечения стоит 13,7 миллиона рублей; эти средства были собраны благотворительным фондом WorldVita.
В Министерстве здравоохранения Свердловской области отказались предоставлять лекарства бесплатно, поскольку заболевание не включено в федеральный перечень. Семья готовит судебный иск, чтобы обязать власти обеспечить девочку жизненно важными медикаментами.
