40 случаев на весь мир: в Екатеринбурге родился младенец с редким заболеванием

В Екатеринбурге зафиксирован первый случай рождения ребенка с синдромом пёстрой мозаичной анеуплоидии. Это генетическое заболевание встречается крайне редко: во всем мире описано не более сорока таких случаев.

Диагноз выявили врачи центра «Охраны здоровья матери и ребенка» во время расширенного неонатального скрининга. Для этого у новорожденного взяли анализ крови из пяточки. Теперь здоровье младенца находится под особым контролем медиков.

«Такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д. Рогачёва оптимизировать тактику лечения малыша», — рассказали в региональном минздраве.

При этом синдроме часть клеток организма имеет нормальное число хромосом, а другая часть — аномальное. Патология может приводить к множественным порокам развития и повышенному риску онкологических заболеваний.

Минздрав России расширяет перечень обследований неонатального скрининга, что позволяет своевременно выявлять подобные редкие заболевания.